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T&M POWER SUPPLIES che fanno scoperte, una pietra miliare è stata raggiun- ta nel 1953 quando James Dewey Watson e Francis Harry Compton Crick hanno pubblicato la struttura a doppia elica del DNA che si attorciglia a formare la tipica strut- tura a scala (Fig. 1). Il loro lavoro è stato premiato nel 1962 con il Premio Nobel per la Medicina, che hanno condiviso con Maurice Hugh Frederick Wilkins per le loro scoperte sulla struttura molecolare degli acidi nucleici e sulla sua importanza nel trasferimento di informazioni nella ma- teria vivente. La composizione del DNA è come le singole lettere dell’alfabeto. Quando vengono combinate tra loro in un ordine specifico, formano parole, frasi e storie. La lettu- ra del libro e la comprensione del suo contenuto hanno richiesto un’intensa attività di ricerca e solo nel marzo 2022 gli scienziati hanno finalmente mappato il primo genoma umano completo, composto da oltre 3 miliardi di coppie di basi. È difficile visualizzare ciò che rappresenta, ma tradotto in qualcosa di più tangibile sarebbe l’equiva- lente di un libro con un milione di pagine. Il completamento del genoma umano è stato reso pos- sibile da un gran numero di innovazioni tecnologiche, come il metodo di sequenziamento del DNA di Oxford Nanopore, che può sequenziare fino a 1 milione di lettere di DNA in una sola volta, ma con alcuni errori, e il metodo di sequenziamento del DNA PacBio HiFi, che può leggere 20.000 lettere con una precisione del 99,9%. Grandi risul- tati, ma entrambi non sarebbero stati possibili senza le scoperte di inventori pionieristici. La comprensione del DNA è stata un’area di ricerca molto importante e una cassetta degli attrezzi in via di svilup- po da decodificare, è il sogno di ogni biochimico e vale la pena di citare Kary Banks Mullis che nel 1983 ha inventa- to la PCR che ha contribuito a dare impulso alla ricerca e alla velocità di comprensione approfondita del DNA. La fotocopiatrice del DNA è arrivata Leggenda metropolitana o realtà, si narra che nel 1983 mentre guidava dalla zona della Baia alla sua cabina a Mendocino, come un fulmine nel cielo della California il dottor Kary Banks Mullis immaginò un modo per indi- viduare un particolare tratto di DNA e sintetizzare un’e- norme quantità di copie. A quel tempo Mullis lavorava per l’azienda Cetus e si concentrava sulla trasformazione della sua visione in un processo. Dopo molte vicissitudini, nel 1987 Mullis presentò un ar- ticolo alla rivista Nature: “Methods in Enzymology”, che fu l’innesco dell’evoluzione della PCR. Nel 1993 ha rice- vuto il premio Nobel per la chimica per la sua invenzione della reazione a catena della polimerasi (PCR). Il proces- so, ideato da Mullis nel 1983, è considerato una delle tec- niche scientifiche fondamentali del XX secolo. Descrizione e funzionamento della PCR La reazione a catena della polimerasi (abbreviata in PCR) è una tecnica di laboratorio che consente di produrre rapidamente (amplificare) milioni o miliardi di copie di uno specifico segmento di DNA, che possono poi essere studiate in modo più approfondito. La PCR prevede l’u- so di brevi frammenti di DNA sintetico, chiamati primer, per selezionare un segmento del genoma da amplificare, e quindi cicli multipli di sintesi del DNA per amplificare quel segmento (Fig. 2). Ciò avviene utilizzando un pro- cesso specifico che richiede che i campioni siano posti in provette ed esposti a un ciclo termico molto preciso, ed è qui che l’a- limentazione incontra il DNA! Fig. 2 – Processo e cicli PRC (Fonte: Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano) ELETTRONICA OGGI 516 - MARZO 2024 62